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O que são doenças genéticas e quais as mais comuns

Existem três tipos de doenças genéticas e elas podem surgir ao longo da vida ou no nascimento.
quais as doenças genéticas
Crédito: Freepik

Não é só a aparência que muda com o passar dos anos. O DNA também pode passar por alterações ao longo da vida, e em alguns casos já nascemos com problemas no material que provocam as doenças genéticas.

Os genes, responsáveis pela constituição biológica do organismo, determinam a predisposição do organismo a algumas doenças e sua resistência. Quando esse material apresenta defeito, provoca as anomalias e as doenças.

Quais são as doenças genéticas mais comuns

Existem três tipos de doenças genéticas: monogenéticas, quando há alteração de apenas um gene; poligênica, quando há alteração de mais de um gene e interferência de fatores ambientais; e cromossômicas, quando há modificação na estrutura e no número de cromossomos.

Veja quais são as doenças que afetam o DNA mais comuns no ser humano:

Câncer

A formação de células cancerígenas pode ser causada por uma série de fatores, desde maus hábitos ao longo da vida até predisposição hereditária, passando pelos defeitos no material genético.

Segundo pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade John Hopkins, dos Estados Unidos, estima-se que 66% dos casos de câncer sejam decorrentes de alterações genéticas que não são herdadas e nem causadas por fatores externas, mas sim de erros no processo natural de divisão das células-tronco.

Síndrome de Down

Entre as doenças genéticas, a síndrome de Down provavelmente é a mais conhecida. O ser humano tem 23 pares de cromossomos, e quem sofre essa alteração genética possui um cromossomo extra no par 21.

Os principais sinais incluem orelhas baixas, fraqueza muscular, leve retardo mental e baixa estatura.

Diabetes

Assim como alguns tipos de câncer, a diabetes é uma doença poligênica que está entre as mais comuns do mundo. Mais de 16 milhões de brasileiros sofrem do problema, que afeta a produção de insulina, responsável por controle os níveis de glicose na corrente sanguínea.

Alzheimer

O Alzheimer é uma das doenças genéticas poligênicas mais severas do mundo e acomete o cérebro do indivíduo. Entre os sintomas provocados estão problemas na memória, pensamento e comportamento, e conforme a doença progride os danos ao cérebro são maiores.

A hereditariedade é um fator de risco para a doença, mas as variações genéticas no gene APOE-e4 são responsáveis por até 25% dos casos de Alzheimer.

Anemia falciforme e hemofilia

Em comum, ambas afetam o sangue e são doenças monogênicas. Enquanto a anemia falciforme provoca alteração no formato das hemácias e compromete a oxigenação dos tecidos, a hemofilia é um distúrbio em que o sangue não coagula corretamente.

Daltonismo

O daltonismo afeta o cromossomo X, portanto atinge apenas os homens, e é caracterizado pela incapacidade de distinguir cores.

Outras doenças comuns são fibrose cística (monogênica) e problemas cardíacos, asma, alergias, esclerose múltipla, hipertensão arterial e obesidade (poligênicas).

Doenças genéticas raras

Algumas doenças genéticas são tão raras que atingem apenas um indivíduo em milhões. Conheça algumas delas.

Albinismo

Você já deve ter visto uma pessoa com pele muito branca, cabelos e pelos muito loiros e olhos claros. O albinismo provoca esses sinais, pois compromete a produção de melanina, já que é uma doença de caráter autossômico recessivo.

Distrofia muscular de Duchene

Essa doença, de caráter recessivo, é ligada ao cromossomo X e caracteriza-se pela ausência da proteína distrofina no organismo. Como consequência, o indivíduo sofre de enfraquecimento muscular.

Alcaptonúria

A doença afeta apenas uma pessoa em cada um milhão de nascimentos e é causada pela deficiência da enzima oxidase, o que gera acumulo de ácido no organismo, principalmente nos tecidos conectores – o que provoca artrite e fraturas ósseas.

Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Os sintomas incluem obesidade, dedos extras nos pés ou mãos, dificuldade no aprendizado, diabetes, doenças renais e problemas cardíacos.

Leucodistrofia

O distúrbio genético ficou mais popular graças ao filme O Óleo de Lorenzo, no qual o garoto sofre com a destruição da película que protege os nervos e permite os impulsos nervosos. Os sintomas principais são problemas de percepção, disfunção adrenal, perda de memória e, com o passar do tempo, da visão, audição e fala, além de demência.

Diferença entre doenças genéticas e hereditárias

As doenças genéticas são provocadas por alterações no DNA, que podem provocar sintomas ainda na infância ou ser desenvolvidas ao longo da vida. Já as doenças hereditárias são transmitidas de geração para geração, como uma herança genética.

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