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O que são doenças genéticas e quais as mais comuns

Existem três tipos de doenças genéticas e elas podem surgir ao longo da vida ou no nascimento
quais as doenças genéticas
Crédito: Freepik

Não é só a aparência que muda com o passar dos anos. O DNA também pode passar por alterações ao longo da vida, e em alguns casos já nascemos com problemas no material que provocam as doenças genéticas.

Os genes, responsáveis pela constituição biológica do organismo, determinam a predisposição do organismo a algumas doenças e sua resistência. Quando esse material apresenta defeito, provoca as anomalias e as doenças.

Aqui você encontra:

Quais são as doenças genéticas mais comuns

doenças genéticas mais comuns
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Existem três tipos de doenças genéticas:

  • Monogenética: quando há alteração de apenas um gene;
  • Poligênica: há alteração de mais de um gene e interferência de fatores ambientais;
  • Cromossômica: acontece a modificação na estrutura e no número de cromossomos.

Veja quais são as doenças que afetam o DNA mais comuns no ser humano:

1. Câncer

A formação de células cancerígenas pode ser causada por uma série de fatores, desde maus hábitos ao longo da vida até predisposição hereditária, passando pelos defeitos no material genético.

Segundo pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade John Hopkins, dos Estados Unidos, estima-se que 66% dos casos de câncer sejam decorrentes de alterações genéticas que não são herdadas e nem causadas por fatores externos, mas sim de erros no processo natural de divisão das células-tronco.

2. Síndrome de Down

Entre as doenças genéticas, a síndrome de Down provavelmente é a mais conhecida. O ser humano tem 23 pares de cromossomos, e quem sofre essa alteração genética possui um cromossomo extra no par 21.

Os principais sinais incluem orelhas baixas, fraqueza muscular, leve retardo mental e baixa estatura. As pessoas com essa síndrome podem ter vida normal, saudável e com atendimento garantido por lei.

3. Diabetes tipo 1

Assim como alguns tipos de câncer, a diabetes é uma doença poligênica que está entre as mais comuns do mundo. Mais de 16 milhões de brasileiros sofrem do problema, que afeta a produção de insulina, responsável por controle os níveis de glicose na corrente sanguínea.

Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 5% a 10% dos diabéticos do Brasil são do tipo 1.

4. Alzheimer

O Alzheimer é uma das doenças genéticas poligênicas mais severas do mundo e acomete o cérebro do indivíduo. Entre os sintomas provocados estão problemas na memória, pensamento e comportamento, e conforme a doença progride os danos ao cérebro são maiores.

A hereditariedade é um fator de risco para a doença, mas as variações genéticas no gene APOE-e4 são responsáveis por até 25% dos casos de Alzheimer.

5. Anemia falciforme e hemofilia

Em comum, ambas afetam o sangue e são doenças monogênicas. Enquanto a anemia falciforme provoca alteração no formato das hemácias e compromete a oxigenação dos tecidos, a hemofilia é um distúrbio em que o sangue não coagula corretamente.

6. Daltonismo

O daltonismo afeta o cromossomo X, portanto atinge apenas os homens, e é caracterizado pela incapacidade de distinguir cores.

Outras doenças comuns são fibrose cística (monogênica) e problemas cardíacos, asma, alergias, esclerose múltipla, hipertensão arterial e obesidade (poligênicas).

Ambas exigem um acompanhamento constante e cuidados especiais, com grandes chances de melhora da qualidade de vida do paciente.

7. Asma

De acordo com o Ministério da Saúde, “a asma é resultado da integração entre alterações genéticas e fatores ambientais e biológicos”, sendo esse aspecto genético que impede a cura total.

Cerca de metade dos casos de asma acaba desaparecendo na adolescência, devido as grandes alterações hormonais, podendo voltar como crises espaçadas na vida adulta.

Entre os pacientes diagnosticados, são 39% a mais de mulheres com a doença do que homens, totalizando 6,4 milhões de brasileiros com a doença.

8. Transtorno bipolar

O transtorno bipolar também tem causa genética, segundo o Ministério da Saúde. A instituição explica que esse transtorno mental “é uma doença do cérebro, geneticamente determinada, que se inicia na infância/adolescência ou no adulto jovem e evolui em crises de depressão, ansiedade/mistas e de hipo/mania (expansividade/irritabilidade e aumento de energia) ao longo da vida”.

O tratamento para a doença está disponível no SUS, através de equipes médicas especializadas e disponibilização de estabilizadores do humor.

9. Depressão

É fato mais que confirmado que depressão é uma doença séria e precisa de acompanhamento médico. E você sabia que ela está relacionada a uma predisposição genética?

Por mais que os problemas e estresse do dia a dia possam sufocar às vezes, algumas pessoas parecem não processar da mesma forma que outras, tendendo à depressão.

De acordo com o Ministério da Saúde, “o estresse pode precipitar a depressão em pessoas com predisposição, que provavelmente é genética”. Ainda há muito o que se estudar sobre a doença, mas o que já se sabe é que é uma disfunção do cérebro, que não produz os níveis adequados de serotonina, noradrenalina e dopamina.

Ou seja: é físico e tem tratamento! Se você acha que isso pode estar acontecendo com você, procure se informar no Centro de Valorização da Vida. Pode ser pelo site www.cvv.org.br, com chat 24h ou por telefone, no número 188, com ligação gratuita de qualquer tipo de aparelho.

Doenças genéticas raras

doenças genéticas raras
Crédito: Freepik

Algumas doenças genéticas são tão raras que atingem apenas um indivíduo em milhões. Conheça algumas delas.

1. Albinismo

Você já deve ter visto uma pessoa com pele muito branca, cabelos e pelos muito loiros e olhos claros. O albinismo provoca esses sinais, pois compromete a produção de melanina, já que é uma doença de caráter autossômico recessivo.

2. Distrofia muscular de Duchene

Essa doença, de caráter recessivo, é ligada ao cromossomo X e caracteriza-se pela ausência da proteína distrofina no organismo. Como consequência, o indivíduo sofre de enfraquecimento muscular. Nesse caso, o diagnóstico precoce é fundamental.

3. Alcaptonúria

A doença afeta apenas uma pessoa em cada um milhão de nascimentos e é causada pela deficiência da enzima oxidase, o que gera acumulo de ácido no organismo, principalmente nos tecidos conectores – o que provoca artrite e fraturas ósseas.

4. Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Um em cada 160 mil nascimentos é afetado pela doença BBS. Ela ainda está sendo estudada, mas acredita-se que seja causada pela mutação em pelo menos 12 genes.

Os sintomas incluem obesidade, dedos extras nos pés ou mãos, dificuldade no aprendizado, diabetes, doenças renais e problemas cardíacos.

5. Leucodistrofia

O distúrbio genético ficou mais popular graças ao filme “O Óleo de Lorenzo”, no qual o garoto sofre com a destruição da película que protege os nervos e permite os impulsos nervosos. Os sintomas principais são problemas de percepção, disfunção adrenal, perda de memória e, com o passar do tempo, da visão, audição e fala, além de demência.

6. Epidermólise bolhosa

De cunho hereditário e genético, ela faz com que surjam na pele diversas bolhas, caso a pessoa tenha algum trauma, mesmo que mínimo, como um leve atrito.

Ela se apresenta desde o nascimento, sendo que apenas uma pessoa a cada 215 mil sofrem com essa doença.

7. Febre mediterrânea familiar

A febre mediterrânea familiar é de origem genética, sendo auto-inflamatória, autossômica recessiva e só acontece com 1 a cada 50 mil pessoas no mundo.

Ela tem como sintomas febre repentina, acompanhada de dores no abdome, no peito e inchaço.

Ela aparece antes dos 30 anos de idade e tem uma maior tendência a acontecer com populações judaicas, turcas e árabes.

8. Fenilcetonúria

Ela é uma doença autossômica recessiva, causada por alterações no cromossomo 12q22-q24, responsável pela enzima hepática fenilalanina-hidroxilase.

Ela é diagnosticada através do teste do pezinho, facilitando assim o tratamento específico, que vai beneficiar o paciente. Por isso é fundamental que todo recém nascido faça o teste na data correta.

Diferença entre doenças genéticas e hereditárias

doenças genéticas ou hereditárias
Crédito: Unsplash

As doenças genéticas são provocadas por alterações no DNA, que podem provocar sintomas ainda na infância ou ser desenvolvidas ao longo da vida.

Já as doenças hereditárias são transmitidas de geração para geração, como uma herança genética.

Planos de saúde e doenças genéticas

De acordo com a Agência Nacional de Saúde, os planos de saúde são obrigados a cobrir exames mais complexos para rastrear e tratar as doenças genéticas. A medida de 2013 beneficiou certeza de 42,5 milhões de usuários de planos individuais e coletivos de assistência médica do Brasil.

Então, se você já teve casos próximos de câncer de mama e ovários na família, pode pedir a um médico do plano para solicitar o exame para rastrear o gene BRCA1/BRCA2, por exemplo. Prevenir é sempre melhor do que remediar.

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