Conheça a história dessas duas irmãs que, desde que nasceram, nunca abriram os olhos. As gêmeas estão sem despertar há 6 meses e os médicos ainda não descobriram a causa. Veja o caso e o que estão fazendo a respeito.
A histórias das gêmeas
As pequenas Ana Júlia e Ana Sofia estão internadas em um hospital em Redenção, no Pará, ainda sem um diagnóstico. Desde o momento em que nasceram, elas nunca emitiram um som e nunca fizeram um movimento. É como se estivessem dormindo há 6 meses, sem esboçar dor, fome, alegria ou ao menos abrir os olhos.
Elas apresentam convulsões frequentes e, de tempos em tempos, são obrigadas a ficar na UTI, para acompanhamento mais próximo. Elas estão em um quadro considerado como comatoso, não sendo um coma de fato. Isso porque elas apresentam reflexos primitivos, que uma pessoa em coma não teria.
Uma caso triste que sua mãe, Luana Silva, tenta lidar da melhor forma possível. A equipe médica dá todo o suporte para que elas possam viver, disponibilizando os equipamentos para respiração e alimentação artificial. Porém, as infecções constantes estão abalando ainda mais a frágil saúde das pequenas, já que o ambiente hospitalar é propício a elas.
Além disso, os exames atestam que não há problemas com as bebês, porém a realidade mostra o contrário. No hospital onde elas estão, há um laboratório bem equipado, o melhor da região, porém ele não faz exames complexos. Um dos médicos da equipe disse que eles precisam de exames genéticos e estão buscando parceiros para realizar. O problema é o custo de R$ 7 mil.
Luana descobriu que estava grávida quando já tinha 3 meses de gestação, no hospital. Ela teve que fazer uma cirurgia de emergência para ver a causa de tanta dor. Lá, foi descoberta uma inflamação no apêndice, que foi retirado imediatamente. As bebês passaram bem depois da cirurgia, com uma gravidez bem acompanhada e sem anomalias.
De família humilde, Luana está contando com o apoio de instituições e hospitais particulares para tentar descobrir o que suas filhas têm. Porém, não tem recebido muitas respostas animadoras, Até então, o que os médicos estão supondo é que ela tenha um problema chamado de erro inato do metabolismo.
Erro inato do metabolismo
E o que seria esse tal erro inato do metabolismo (EIM)? De acordo com a DLE – Genética Humana e Doenças Raras, os EIM “compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo”. Elas acontecem em 1 a cada mil nascidos vivos, sendo extremamente raras.
Essas doenças podem se desenvolver em qualquer idade, sendo que em recém-nascidos são comuns “episódios recorrentes de coma, ataxia e vômitos com letargia”. Além disso, podem sofrer diversos problemas neurológicos, alimentares e respiratórios. Por exemplo, impossibilidade de respirar sozinho, se alimentar e até mesmo, convulsões frequentes.
Outros sintomas em bebês são: “hipotonia, letargia, coma, diarreia, vômitos, icterícia, hepatomegalia, falência hepática, hipoglicemia, cardiomiopatia, arritmia, hiperamonemia, acidose metabólica e outros”. Também pode ocorrer o desenvolvimento de problemas cardíacos, dores no abdome e até sintomas psiquiátricos.
É um conjunto de sintomas muito comuns a diversas doenças, mas nesse caso tem origem genética e trata da dificuldade em processar nutrientes ou da toxicidade do organismo. Seja como for, é fundamental que se faça exames complexos para diagnosticar. E é o que se espera para as pequenas irmãs gêmeas, ao menos um diagnóstico do que elas podem ter, e é claro, a recuperação.
