A Síndrome de Usher é uma doença que se trata de uma mutação genética capaz de influenciar a visão, a audição e o senso de equilíbrio do portador. A doença ainda é pouco conhecida, porém é uma das maiores causas de deficiência auditiva e cegueira no mundo.
Essa síndrome também é conhecida por nomes como Síndrome Hallgren, Síndrome Usher-Hallgren ou Síndrome de Disacusia. Ela pode afetar a visão não só no que diz respeito à cegueira, mas também à capacidade de ver cores e a sensibilidade dos olhos em contato com a luz.
Sintomas da Síndrome de Usher
Um dos principais sintomas dessa doença é a perda auditiva. Além disso, o paciente também pode vir a desenvolver cegueira noturna e perda da visão periférica, que faz com que a retina degenere-se aos poucos.
O portador dessa doença também apresenta pouco equilíbrio, por isso é comum terem dificuldades para andar sem cair ou tropeçar. É normal também atingirem pessoas durante a sensação de desequilíbrio. Além do mais, a Síndrome impossibilita que o paciente se locomova ou se oriente em lugares escuros ou com pouca luz.
Existem diferentes categorias de Síndrome de Usher. Entre elas estão:
Tipo 1: Causa surdez intensa, cegueira noturna e desequilíbrio constante.
Tipo 2: Causa surdez menos intensa e não progressiva. A cegueira noturna, pouca visão periférica e desequilíbrio mantém-se desde a puberdade à fase adulta.
Tipo 3: Essa, causa surdez neurossensorial progressiva, ou seja, a audição é prejudicada e piora durante vida. A cegueira e o desequilíbrio surgem na infância
Causas
A Síndrome de Usher é uma doença de origem genética. Os sintomas podem aparecer em fases diferentes da vida do paciente, o que dificulta a detecção da doença.
Isso ocorre devido à uma mutação genética, que afeta células nervosas na estrutura do ouvido. Essa estrutura localizada na região do ouvido é responsável pelo equilíbrio dos seres humanos, e se afetada fica comprometida.
Além de afetar as células dos ouvidos, a Síndrome de Usher também afeta as células da estrutura ocular. Isso faz com que a visão também seja comprometida, desde a sensibilidade dos olhos à luz até a cegueira completa.
Tratamentos
A doença é diagnosticada pelo médico através de exames que avaliam o equilíbrio, a visão e a audição do paciente.
A Síndrome de Usher é incurável, por isso os tratamentos realizados são destinados à melhora dos sintomas apenas. Entre os tratamentos, estão a utilização de óculos para ajudar a visão do indivíduo ou cirurgias. Para tratar os ouvidos, pode ser recomendado o uso de aparelho auditivo ou cirurgias, também.
Um tratamento comum é a terapia genética. Ela é destinada a tratar a mutação genética e consiste na substituição do gene mutante por um gene normal.
Saiba um pouco mais sobre o problema:
